V sredo, 16. aprila, je bila organizirana tribuna o redkih boleznih pod naslovom "Ko je moja, ni več redka". Sodelujoči so predstavili različne vidike, povezane z življenjem z redko boleznijo v Sloveniji. Oseb z redkimi boleznimi je v Sloveniji okoli 120 tisoč, na svetu pa 300 milijonov.
Na tribuni so sodelovali različni priznani strokovnjaki, ki se ukvarjajo z diagnostiko in zdravljenjem redkih bolezni ter starši in bolnice, ki živijo z redko boleznijo vsak dan. Življenje z redko boleznijo je namreč drugačno, vpliva na način življenja, poklic, če ga bolnik lahko opravlja, in različne dejavnosti. Bolnike in njihove bližnje zaznamuje za vse življenje.
Dobra oskrba bolnikov z redkimi boleznimi
Strokovnjaki, ki so sodelovali na tribuni, so se strinjali, da imamo v Sloveniji dobro oskrbo redkih bolezni, da moramo to kakovost obdržati in se truditi, da bodo imeli dostop do nje vsi bolniki, ki jo potrebujejo. Nujno potreben je dobro delujoč in prepoznan nacionalni register za redke bolezni, pa tudi bolj kakovostno povezovanje med pomembnimi deležniki v državi in tujini, ko gre za dostop do raziskav in najnovejših zdravljenj.
Specialist pediater nevrolog in predstojnik Kliničnega oddelka za nevrologijo Pediatrične klinike Ljubljana izredni profesor dr. Damjan Osredkar je povedal, da se je pri prepoznavanju in zdravljenju redkih bolezni v zadnjih letih veliko spremenilo. Medtem ko so nekoč otroci s spinalno mišično atrofijo umrli že v prvih dveh letih življenja, se lahko danes s pomočjo zdravil razvijajo kot drugi vrstniki, čeprav so, kot dodaja dr. Osredkar, še vedno prisotni tudi drugi aspekti bolezni. A vendar poudarja: "V Sloveniji je zelo dobro poskrbljeno za bolnike z redkimi boleznimi in če se izkaže, da je neko zdravilo varno in učinkovito, če ga EMA podpre, ga v čim krajšem času želimo uvesti tudi pri nas."
Osredkar je poudaril še pomen presejalnega programa za redke bolezni na Pediatrični kliniki. "Zgodnje odkrivanje in zdravljenje sta ključna, ker to lahko močno spremeni potek bolezni, breme bolezni je manjše in je tako lahko tudi finančno učinkovito za družbo. Imamo uspešen presejalni program, kjer skušamo pri dojenčkih odkrivati mišično distrofijo in tudi nekatere druge redke bolezni. Če te bolezni prepoznamo dovolj zgodaj, je zdravljenje bolj učinkovito."
Osebne izkušnje tistih, ki živijo z redko boleznijo
Na tribuni so poleg zdravnikov sodelovale tudi ljudje, ki so z javnostjo delili svoja mnenja in izkušnje življenja z redko boleznijo. Predsednica Društva distrofikov Slovenije Mateja Toman je povedala, da je bolezen najprej treba sprejeti. "Ko jo sprejmeš, lahko začneš funkcionirati. Za živčno-mišične bolezni je značilno, da se z leti stanje slabša in so zato bolniki vedno bolj odvisni od drugih ljudi." Tomanova je poudarila, da njihovo društvo izvaja različne programe: "Namenjeni so temu, da člane čim bolj podpremo v njihovem življenju in aktivnostih. Gre denimo za prevoze, programe osveščanja, športne programe, kulturno udejstvovanje, fizioterapijo, sodelujemo tudi z odločevalci, kjer se zavzemamo za uresničevanje naših pravic."
Petindvajsetletna študentka Nike R. Vencelj zaradi redke mišično-živčne bolezni, Friedreichove ataksije, že nekaj let uporablja voziček. Kljub temu Nike pleše in tekmuje v latinskoameriških plesih, plava, se potaplja, jaha, kolesari in se sprehaja s svojim psom vodnikom Skvalom. Pravi, da s športom čuti telo, ga posluša in mu sledi. Življenjski moto mlade Nike sta samostojnost, kolikor se le da, in užitek v stvareh, ki jih ima rada. "Dolgo sem vztrajala pri hoji, preden sem se usedla na invalidski voziček. Res sem morda malo trmasta, ampak že v najstniških letih sem razmišljala bolj o tem, kaj lahko, in ne, česa ne morem več dobro početi," je Nike poudarila na današnji tribuni. Je tudi umetnica in že kot otrok je veliko risala, danes ji gre po lastnih besedah sicer bolj počasi, a še vedno izdeluje nakit in ustvarja različne umetniške izdelke ter tako tudi krepi svojo fino motoriko.
Profesor Jože Faganel je hemofilik in predsednik Združenja za redke bolezni Slovenije. "Naše združenje smo ustanovili, da bi lahko izmenjavali dobre izkušnje in bi vsi z redkimi boleznimi lahko živeli ustvarjalno življenje. Meni je bilo namenjenih le 15 let življenja, zato sem se navadil, da na vprašanje, kako si, odgovarjam s 'še sem živ'. Hvaležen sem zdravnikom in tudi svoji mami, da me je obvarovala pred tem, da bi zdravniki opravljali nepotrebne posege. Danes ljudi z redko boleznijo uspešno obravnavano, zdravimo še ne. Naše bolezni so neozdravljive in le na podlagi solidarnosti zdravih, države, stroke in naših staršev lahko živimo zdravo življenje," je še poudaril prof. Faganel.
Ko imaš edini v Sloveniji redko bolezen
Erika Stariha je mama Urbana, ki ima redki nevrorazvojni sindrom SATB2. "Sedem let smo čakali na pravo diagnozo sina Urbana. Ima SATB2 sindrom – otrok ne govori, sporazumeva se s slikami. Diagnozo smo aktivno iskali, danes bi gotovo prišli do nje hitreje, takrat, ko je bil Urban še majhen, pa to ni bilo izvedljivo." Starihova je poudarila, kako pomembno je, da otrok oz. pacient dobi diagnozo oziroma se odkrije vzrok za bolezen. "Diagnoza ni konec poti, ampak začetek nove, manj osamljene, bolj informirane poti, na kateri lahko dobiš veliko več podpore pri iskanju novih možnosti zdravljenja."
Je ustanoviteljica Evropske fundacije SATB2, ustanove za sindrom SATB2. Poudarila je tudi, da z ustanovitvijo fundacije skupaj še z dvema staršema želi otrokom s SATB2 omogočiti čim boljše možnosti zdravljenja in življenja z boleznijo. "Urban je prestal tudi veliko invazivnih preiskav, ki niso dale rezultatov. To je bil težek čas za našo družino in spomnim se, da si kuverte z rezultati iz tujine nisem upala odpreti, ker se mi je zdelo, da bo zapečatila prihodnost naše družine. Bolezen je veliko psihološko breme in upam, da bo v prihodnosti za to poskrbljeno. Ko smo bili leta 2020 povabljeni h kliničnemu genetiku, je bila za nas diagnoza blagoslov, čeprav so izzivi ostali in tudi ni bilo zdravljenja."
Glavno sporočilo tribune je bilo torej: dobra komunikacija, razumevanje in sodelovanje so rešitve za obravnavo in življenje z redko boleznijo, najprej med bolnikom oziroma staršem in zdravnikom, nato še med drugimi deležniki.