Hemofilija je redka bolezen, pri kateri ima bolnik prirojeno življenje ogrožajočo motnjo strjevanja krvi.

Nedavno izvedena raziskava med 1.000 hemofiliki v 10 državah je pokazala, da ima 40 odstotkov bolnikov težave pri navezovanju osebnih odnosov, polovico jih skrbi, kako bodo preskrbeli sebe in družino, kajti številni delodajalci oklevajo pri njihovi zaposlitvi, 60 odstotkov jih ima omejeno gibljivost, polovica pa trpi zaradi bolečin, povezanih s krvavitvijo. Bolezen, za katero zbolevajo moški, medtem ko so lahko ženske prenašalke gena, močno vpliva tudi na njihove družine, predvsem pri mladih bolnikih. Tretjina staršev prilagodi svoj poklic, 35 odstotkov pa jih poišče pomoč pri psihiatru oz. terapevtu, je še razkrila raziskava.

Kot je na včerajšnjem posvetu z naslovom "Zakaj naj ohranimo dobro organizacijo celostne oskrbe hemofilikov v Sloveniji" dejal predsednik Društva hemofilikov Slovenije prof. Jože Faganel, je obravnava bolnikov v zadnjih 70 letih močno napredovala. "Leta 1947 je bila pričakovana življenjska doba 15 let, to je bila bolezen za smrt, zdravljenje je bilo paliativno: obkladki, longete in večmesečno ležanje. Cilj zdravnikov je bil tedaj preprečiti izkrvavitev." Po njegovih besedah je operacija takrat pomenila zanesljivo smrt.

60. leta: Cilj bolnika preživetje, cilj zdravstva ohraniti gibčnost
V 50. letih se je potem začelo učinkovito nadomestno zdravljenje, aprila 1955 pa je bila potem v Jugoslaviji prvič uporabljena t. i. antihemofilna plazma, ki smo jo dobili z Dunaja. "Cilj bolnika je bil preživeti, cilj zdravstva pa ohraniti okretnost," se tega obdobja spominja Faganel. Pomembna prelomnica je prišla konec 60. let, ko se je začelo učinkovito nadomestno zdravljenje krvavitev gibal. To je t. i. obdobje krioprecipitata zavoda za transfuzijo krvi. "To je bil koncentrat, ki ga je odkrila znamenita Judith Pool, ko je pogledala, kaj je v snovi, ki se nabira na filtru infuzije, ko točijo plazmo. Izkazalo se je, da je tam veliko faktorja VIII," je pojasnil. Leta 1973 se je potem začelo ambulantno nadomestno zdravljenje začetnih krvavitev. Po besedah Faganela je bil takrat cilj bolnika doseči neki poklic, cilj zdravstva pa začeti uspešno ortopedijo in fizioterapijo.

Leto 1980 so slovenski bolniki ustanovili društvo bolnikov, ki je pomembno pripomoglo k izboljšanju obravnave bolnikov.

V zadnjih 20 letih so novi načini zdravljenja pomenili velik napredek tudi varnostnem smislu, saj so prišla na trg zdravila, ki niso bila pridobljena iz človeške plazme, zaradi česar ni bilo možnosti za širjenje hiva ali hepatitisa, do česar je prihajalo prej pri plazemskih pripravkih. Novo poglavje pa zdaj predstavljajo biološka zdravila.

Kot pravi Faganel, je hemofolija zaradi dobrega dogovora med bolnišnicami, ZZZS-jem in bolniki v 2. in 3. tisočletju zgodba o uspehu. "Dosegli smo partnerstvo hemofilikov z zdravstvom tako, da imamo evropsko raven celostne oskrbe, da imamo dovolj najkakovostnejših faktorjev po modelu centralizirane oskrbe, da imamo samoterapije na domu v evropskem obsegu. Imamo tudi referenčni center za hemofilijo, ki ga za zdaj financira društvo hemofilikov, kar je neke vrste anomalija, a sem prepričan, da bo ministrstvo prevzelo nalogo, da bo sofinanciralo delovanje centra."

Slovenija ima namreč od leta 2000 z zakonom registriran register hemofilikov. V njem so vsi za bolnika pomembni podatki, od diagnostičnih podatkov do evidence vseh infuzij in koncentratov.