Na na oddelku za otroško in mladostniško razvojno nevrologijo Pediatrične klinike Ljubljana so z gensko nadomestno terapijo začeli zdraviti prvega pacienta. Gre za dobro leto starega dečka s spinalno mišično atrofijo, redkim živčno-mišičnim obolenjem, ki je prejel zdravilo zolgensma, so sporočili iz UKC-ja.

"S tem v medicini vstopamo v popolnoma novo dobo, saj prej takšne zgodbe niso bile mogoče. Še v času mojega študija se je zdelo kaj takega znanstvena fantastika. Danes lahko na ravni gena zdravimo bolezni, ki jih prej nismo mogli zdraviti," je bil po aplikaciji terapije navdušen Damjan Osredkar, predstojnik oddelka za nevrologijo na pediatrični kliniki.

Spinalna mišična distrofija je redka bolezen, ki je bila pogosto smrtna. Otroci s hujšo obliko bolezni so v 92 odstotkih umrli do 20. meseca starosti. Zdaj otroci lahko ne le preživijo, temveč se, če se zdravljenje začne dovolj zgodaj, lahko popolnoma normalno razvijajo. "Če bi lahko otroke zdravili že v predsimptomatski fazi, torej ko bolezen še ni pokazala bolezenskih znakov, bi se ti otroci v teoriji lahko razvijali kot popolnoma zdravi sovrstniki," pojasnjuje Osredkar. Hitro odkritje bolezni je ključno, zato si zdravniki prizadevajo, da bi testirali vse novorojenčke.

Deček, ki je prejel zdravilo, sicer že ima nekaj znakov bolezni. "Pogosto rečemo, da nečesa, kar je bolezen že odvzela, tudi z modernimi zdravili ne moremo nadomestiti." A kot dodaja Osredkar, marsikatere študije kažejo, da ob uporabi treh zdravil, ki so v Sloveniji na voljo, bolezen ne le, da ne napreduje, temveč pacienti celo pridobijo gibalne in druge sposobnosti. "Upamo, da bo tako tudi pri tem fantku in da se bo njegov razvoj pospešil in dosegel mejnike, ki jih doslej še ni."

V virus vgradijo zdrav gen in ga pošljejo v telo

Kot je pojasnil Osredkar, terapija deluje tako, da v določen virus vgradijo zdrav gen, ki bolniku s spinalno mišično atrofijo manjka. Virus se vbrizga v telo otroka, virus nato dedni material raznese po telesu. Celice, ki se z virusom okužijo, obdržijo ta genetski material in nato delujejo kot celice popolnoma zdravega človeka.

Za fantka in njegovo mater so na pediatrični kliniki v Ljubljani pripravili dve sterilizirani sobi. Za fantka bi bilo namreč lahko nevarno, če bi se v tem času okužil s katerim koli drugim virusom, zato ga zdravstveno osebje obiskuje primerno zaščiteno. Če bi otrok pred aplikacijo zdravila kazal znake prehlada, bi morali poseg prestaviti.

Poseg je bil sicer po Osredkarjevih besedah popolnoma preprost, iz lekarne so prejeli tri brizge, ki so jih dečku v eni uri vbrizgali v telo. A ker je zdravilo izjemno drago, ni prostora za napake. Pot od proizvajalca do pacienta je skrbno varovana. Zdravilo je potovalo v posebni embalaži, ki omogoča sledenje temperature in padce, vključen ima tudi GPS-sledilnik. "Vse je do popolnosti nadzorovano, trudimo se, da nikjer na tej poti ne pride do odklonov," pojasni Osredkar.

Zdravniki vendarle niso še popolnoma brez skrbi, saj po aplikaciji zdravila pričakujejo še nekaj stranskih učinkov. Pogosto pride do prehodne okvare jeter ali do vnetja srčne mišice, kar pa po Osredkarjevih besedah znajo dobro nadzirati in zdraviti. Lahko so tudi nekateri redkejši zapleti, a več bo znanega prihodnji mesec. Deček bo še teden dni pod nadzorom v bolnišnici, nato bodo njegovo stanje enkrat tedensko spremljali s krvnimi preiskavami in pregledi.

Za zdravljenje Krisa potekala velika dobrodelna akcija

Slovenska javnost se je z zdravilom zolgensma seznanila ob zbiranju sredstev za dečka Krisa, ki je zdravilo dobil pred dvema letoma. Takrat je bilo dostopno le v ZDA, obenem pa še izjemno drago, saj je stalo kar 2,3 milijona evrov. Na Javni agenciji RS za zdravila in medicinske pripomočke so takrat pojasnili, da je zdravilo za zdravljenje bolezni mišično-skeletnega sistema v ZDA že pridobilo dovoljenje za promet, medtem ko so pri EMI obravnave in izdelave ocene o kakovosti, varnosti in učinkovitosti zdravila še potekale.