29. februar, dan, ki nastopi le vsake štiri leta, je bil prav zato izbran za svetovni dan redkih bolezni. Gre za več tisoč različnih bolezni, ki prizadenejo največ pet ljudi na 10.000 prebivalcev. A prav zato, ker je prepoznanih oz. opisanih redkih bolezni okoli 8.000, to v bistvu pomeni, da ima redko bolezen od šest od osem odstotkov prebivalcev – v Sloveniji to pomeni okoli 120.000 ljudi.

Redke bolezni so skupno ime za raznoliko skupino bolezenskih stanj, ki jim je skupno to, da so kronične, napredujoče, degenerativne in pogosto življenje ogrožajoče. Velika večina, 75 odstotkov bolnikov je otrok, saj je okoli 80 odstotkov redkih bolezni prirojenih. "Za bolnike s prirojenimi redkimi boleznimi je sorazmerno dobro poskrbljeno, prvič, ker starši hitro opazijo, da je z otrokom nekaj narobe, in drugič, ker se je v zadnjih desetletjih široko uveljavilo presejalno testiranje vseh novorojencev. To imamo v Sloveniji zelo dobro razvito in se še izboljšuje," pravi predsednik Združenja za redke bolezni Jože Faganel, ki je sam hemofilik.

"Meni je bilo ob rojstvu napovedanih največ 15 let pričakovanega trajanja življenja, danes pa imam na račun celostne obravnave že 76 let," v prispevku na spletni strani ministrstva za zdravje poudarja Faganel in dodaja: "Nekoč je diagnoza redke bolezni pomenila brezup za starše otrok, danes pa lahko osebe z marsikatero redko boleznijo po večini ustvarjalno živijo. Stvari gredo v pravo smer."

Kot poudarja, je prav sistem obravnave hemofilije pri nas izjemen zgled, ki mu sledijo tudi obravnave drugih redkih bolezni. "V Sloveniji ta sistem deluje, za to moramo biti bolniki hvaležni – ne le zdravstvenim delavcem, ampak solidarnosti večine zdravih sodržavljanov, zaradi katerih je zdravstveni sistem vzdržen. Zato je treba ohranjati javni zdravstveni sistem, v okviru katerega pa moramo bolniki z redko boleznijo živeti odgovorno in spoštovati omejitve, ki nam jih narekuje prirojena motnja," še pravi profesor slovenistike.

Pogosto sta potrebni zahtevna zdravstvena oskrba z zapletenimi diagnostičnimi postopki in draga zdravila– k visoki ceni prispevata tako dejstvo, da je njihov razvoj zahteven, in to, da jih dobiva malo bolnikov, ker je pač bolezen redka. A po drugi strani postaja vedno bolj ključno, da se bolezen odkrije zgodaj – tudi zaradi izjemno hitrega razvoja genetskih zdravil.

Sorodna novica "Življenja s progresivno boleznijo se je težko navaditi, treba se je naučiti, kako z njo živeti"

Razširjeno neonatalno presejalno testiranje

V Sloveniji, kot omenjeno, že poteka presejalno testiranje za novorojence, te dni pa bodo zaživeli štirje novi sklopi neonatalnega presejalnega testiranja, in sicer za spinalno mišično atrofijo (degeneracija živčnih celic v hrbtenjači in možganskem deblu), prirojene okvare imunosti, cistično fibrozo (genetska bolezen, ki prizadene več organskih sistemov) in kongenitalno adrenalno hiperplazijo (prirojeno stanje motenega delovanja nadledvične žleze).

S tem bo vzpostavljeno sistematično presejanje ne le okoli 20 bolezni, ampak več kot 45 bolezni, za katere obstaja možnost učinkovite obravnave, napoveduje dr. Tadej Battelino, predstojnik Kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni UKC-ja Ljubljana. Novo presajanje naj bi steklo, "če bo vse po sreči, ravno na dan redkih bolezni, to je 29. februarja", je pred nekaj tedni napovedal Battelino in poudaril: "To bo največji nacionalni presejalni program v Evropski uniji ta hip, saj bomo z njim lahko odkrili od petinštirideset do petdeset bolezni." Za uvedbo teh dodatnih presejalnih programov ministrstvo za zdravje nameni skoraj dva milijona evra na leto.

Če so te bolezni odkrite in jih začnemo zdraviti, še preden se pojavijo znaki, je velika verjetnost, da bo otrok lahko živel kakovostno življenje. "Presejalni program je namenjen redkim boleznim, ki se ob rojstvu ne pokažejo, torej jih ne moremo opaziti s kliničnim pregledom pediatra. Ko se znaki enkrat pojavijo, jih ni več mogoče odpraviti z zdravljenjem. Če pa te bolezni zdravimo še pred izbruhom, so lahko ozdravljive oziroma lahko preprečimo, da se razvijejo," pojasnjuje Battelino. Pogoj za presejalni program je torej, da znamo bolezen odkriti in jo tudi zdraviti oziroma preprečiti.

Presejalno testiranje začeli izvajati že konec 70. let, a le za eno bolezen

Presejanje novorojencev se je v Sloveniji začelo konec 70. let prejšnjega stoletja. Najprej za eno bolezen, fenilketonurijo (prirojena presnovna motnja aminokisline fenilalanina), nato se je priključilo odkrivanje hipertiroze (prirojeno pomanjkanje ščitničnih hormonov), leta 2019 pa se je z novimi metodami v medicini presejalni program povečal še za celo vrsto bolezni presnove.

Iz nekaj kapelj krvi takoj po rojstvu štirje vzorci

Zdaj pa smo torej tik pred uvedbo še štirih novih sklopov neonatalnega presejalnega testiranja. S tem se nabor redkih bolezni, ki jih lahko pri novorojenčku odkrijemo in zato zdravimo, podvoji, medtem ko se za novorojenčka pravzaprav nič ne spremeni. "Obremenitev je zanj enaka, dobi pa mnogo več," pojasnjuje Battelino. Presajanje namreč še vedno poteka na isti način: z odvzemom nekaj kapelj krvi iz pete ali drobne vene novorojenčka 48 do 72 ur po porodu. Štirje krožci posušene krvi predstavljajo štiri vzorce za različne procese testiranja. "Proces je od odvzema vzorcev do vrnitve rezultata v porodnišnico popolnoma računalniško nadzorovan. Ob odvzemu vzorec dobi črtno kodo, elektronski sistem jo skenira in ji sledi čez celoten proces. Človeške napake torej preprečuje računalnik," zagotavlja Battelino.

Če bodo rezultati presejanja negativni, bodo starši ta izvid dobili v sistem e-hrbtenice Centralni register podatkov o pacientu in zVem. Če pa je kateri od testov pozitiven, se izvede najprej potrditveno testiranje , in če je treba, tudi vso nadaljnjo diagnostiko, vključno z genetsko potrditvijo, pojasnjujejo na ministrstvu za zdravje. Ob potrditvi redke bolezni novorojenčka takoj začnejo zdraviti. Stroške neonatalnega presajanja v celoti krije Zavod za zdravstveno zavarovanje Slovenije. "Vsako presejanje je ekonomsko bistveno cenejše, kot če otrok zboli, postane invalid, je umsko zaostal ...," poudarja Battelino.

Starši lahko zavrnejo testiranje, a če otrok pozneje zboli za boleznijo, ki bi jo lahko odkrili, "to zakonsko pri nas spada pod zanemarjanje otroka"

Splošna uredba o varstvu podatkov za presejalno testiranje ne predvideva pisnega soglasja staršev, saj je korist presajanja toliko večja kot tveganje, da je etično in pravno soglasje privzeto. "Kljub temu lahko starš s podpisano zahtevo zavrne presejanje. A če otrok pozneje zboli za katero od bolezni, ki bi jih s presajanjem lahko odkrili, to zakonsko pri nas spada pod zanemarjanje otroka," pojasnjuje Batellino. Vzorci otrokove krvi shranjujejo do njegovega 24. leta (razen če starši kadar koli izrecno zahtevajo njihovo uničenje), saj se večina vseh redkih bolezni pojavi nekje do te starosti.

Sistem za neonatalno presejalno testiranje je zelo robusten in odziven, predstavlja razmah novih možnosti ter brez velikih dodatnih stroškov omogoča dodajanje odkrivanja novih bolezni, poudarja Battelino in dodaja: "Predlagali smo, da bi razširjeni strokovni kolegij za pediatrijo vsako leto na novo presodil seznam bolezni, ki jih je smiselno presejalno testirati. Tako bi lahko vključili vse bolezni, ki bodo na novo postale ozdravljive." In teh je z razmahom genetskih zdravil vedno več. Nekateri otroci, ki bi bili še pred nekaj desetletji obsojeni na hudo bolezen ali celo smrt, lahko danes živijo popolnoma normalno življenje.

Nastaja Register redkih nemalignih bolezni

Celotno izvajanje novega programa neonatalnega presejanja novorojencev bo na Pediatrični kliniki UKC-ja Ljubljana za vso državo vodil izr. prof. dr. Urh Grošelj, specialist pediater endokrinolog, ki bdi tudi nad vzpostavljanjem Registra redkih nemalignih bolezni Republike Slovenije (RRNB-RS).

Grošelj se kot pediater, usmerjen v obravnavo presnovnih in različnih drugih genetskih bolezni, namreč večkrat srečuje z redkimi boleznimi – kot omenjeno, je večina teh bolezni genetskega izvora in se pokažejo že v otroštvu. "Pediatrična klinika je ustanova z verjetno največjo gostoto primerov redkih bolezni in največ kliničnih izkušenj z njimi zaradi dolgotrajnega spremljanja. Znotraj klinike imamo tudi novoustanovljeni Center za redke bolezni, ki združuje vse vidike obravnave teh pacientov. Z leti smo tako na Pediatrični kliniki pridobili veliko izkušenj iz tega področja in prepoznali tudi nujno potrebo po registru redkih bolezni."

"Če želimo stanje zanje izboljšati, je prvi korak ta, da pridobimo celosten pregled nad redkimi boleznimi, da ugotovimo, koliko je teh pacientov, katere bolezni imajo, kako so razpršeni, kje ti ljudje prihajajo v stik z zdravstvenimi ustanovami, kakšne so njihove potrebe … Treba jih je dati 'na kupček', to je prvi pogoj, da lahko zares poznamo posamezne redke bolezni, se lotimo razvijanja zdravil, povezovanja v mednarodne raziskave ...," nujnost vzpostavitve registra obrazloži Grošelj.

Za zdaj podatke vnašajo le na Pediatrični kliniki

Kot je pojasnil za spletno stran ministrstva za zdravje, je zamisel o registru nastala že pred leti. "Postopno smo v zadnjih desetih letih razvili tehnično rešitev, ki je zdaj uspešno implementirana. RRNB-RS je začel delovati, imamo že registrirane prve osebe z redkimi boleznimi. Trenutno so vnosi sicer še posamezni, vnašamo jih samo na Pediatrični kliniki. Čakamo namreč ureditev logističnega dela, da bomo dobili kader in prostor, potem pa bomo lahko bolj sistematično začeli delati," pravi Grošelj.

"Trenutno sistem še preizkušamo na manjši seriji vnosov in hkrati izboljšujemo. Ko bodo zagotovljeni pogoji za delo, upam, da v nekaj mesecih, pa bomo lahko aktivno predstavili register še drugim institucijam in jih povabili, da tudi same začnejo vpisovati svoje bolnike z redko boleznijo. Registracija v RRNB-RS bo obvezna za vse zdravnike, ko enkrat potrdijo diagnozo redke bolezni," razlaga zdravnik in dodaja, da bo na koncu sledila še povezava z registri v evropskem prostoru.

"Svoj register smo že poenotili s predlogom Evropske komisije, tako da bo sam nabor podatkov mednarodno primerljiv. Evropska unija namreč razvija platformo Epirare, ki bo povezala registre posameznih držav," pojasnjuje Grošelj. Registre redkih bolezni že razvijajo tudi drugje, na primer Španija, Francija, Italija, Slovaška in Belgija – ni pa sicer še zaslediti poročil o uspešni implementaciji na nacionalni ravni, kot je ta pri nas, poudarja.

Register kot stičišče strokovnjakov, ki bo omogočal sistematizirano obravnavo bolnikov

Ko bo polno zaživel, bo RRNB-RS omogočal zdravstvenim delavcem celovit pregled nad evolucijo bolezni posameznika, epidemiologijo posamezne in celotne skupine redkih bolezni v Sloveniji, nacionalno in mednarodno izmenjavo podatkov, strokovno spremljanje poti obravnave bolnikov z redko boleznijo, razvojno in raziskovalno delo, zagotovitev informacij za razvoj ustreznih storitev na nacionalni ravni oziroma razvoj ustreznih kliničnih poti z uporabo specialističnih storitev v tujini …

"Register je v resnici tudi vezni člen, stičišče vseh strokovnjakov na tem področju, da se lahko bolj povezujejo, redno razpravljajo in imajo tudi sami sistematičen pregled nad tem, kaj počnejo. Ker bodo bolniki z redkimi boleznimi obravnavani zelo sistematizirano, bo sčasoma mogoče izboljšati in poenotiti njihovo obravnavo," našteva dodatne prednosti registra. Ta bo torej prispeval k izboljšanju načrtovanja zdravstvenega varstva in zdravljenja pacientov z redkimi boleznimi. Namenjen je najprej stroki, za medsebojno povezovanje bolnikov pa bodo še naprej skrbela predvsem društva: "Najprej smo sicer razmišljali, da bi z registrom lahko povezovali tudi paciente, a predvsem zaradi varstva podatkov (GDPR) bi se zadeve tako zapletle, da smo to namero opustili."

Podatki so strogo varovani, dostop do njih bodo imeli le posamezni specialisti

V registru so vsi zdravstveni podatki enako strogo tehnološko varovani kot vsi drugi zdravstveni podatki znotraj platfrome ZVEM, za katero skrbi NIJZ, ob tem še pojasni Grošelj. Vnašajo se osebni podatki pacienta, diagnostične kode, značilnosti diagnoze, genetske značilnosti, terapevtski podatki, ustanove, ki pacienta obravnavajo … "To so občutljivi podatki, treba je zagotavljati maksimalno zasebnost teh podatkov, zato bodo dostopni le v okviru strokovne obravnave, in še to omejeni na posamezne specialiste."

Nekaj anonimiziranih sklopov podatkov bo sicer tudi javno dostopnih, predvsem za namen različnih statističnih analiz – tudi to bo prispevalo k boljšemu razumevanju in obravnavi pacientov z redkimi boleznimi. Grošelj je sicer prepričan, da bo register na nacionalni ravni dolgoročno pripomogel k bolj učinkovitemu nadzoru in spremljanju teh bolezni, izboljšanju zdravstvene oskrbe pacientov, tudi zmanjševanju neenakosti.

Register redkih nemalignih bolezni bo Grošelj predstavil tudi na 10. nacionalni konferenci ob dnevu redkih bolezni, ki bo danes na Brdu pri Kranju.

Nacionalna konferenca ob dnevu redkih bolezni priložnost tudi za povezovanje bolnikov

Na njej bodo govorili tudi o javnozdravstvenih in strokovnih izzivih na področju redkih bolezni, osvetlili socialne vidike bolnikov, predstavila pa se bodo tudi društva bolnikov z redkimi boleznimi, s čimer bodo omogočili tudi dodatno povezovanje bolnikov s posameznimi boleznimi. Kot poudarja predsednik Združenja za redke bolezni Faganel, je za "novega" bolnika najbolj pomembno, da se poveže z nekom, ki že ima takšno ali podobno izkušnjo.

Zelo uporabne informacije nudi Nacionalna kontaktna točka za redke bolezni, projekt Ministrstva za zdravje, katerega cilj je povezati med seboj ustanove, strokovnjake, bolnike z redkimi boleznimi ter njihove svojce, obenem pa bolnikom in strokovnjakom omogočiti dostop do kakovostnih informacij o obravnavi redkih bolezni v Sloveniji. Pomembno je deliti dobre prakse in ozaveščati – tako bolnike, stroko kot tudi širšo javnost, opozarja Faganel in dodaja: "Treba je odpraviti ožigosanost, stigmo, ki se prilepi na marsikatero redko bolezen, učiti bolnike živeti odgovorno s tovrstno boleznijo in zdravstvene delavce opozarjati, naj vendar ob nenavadnih težavah trpeče temeljiteje poslušajo in nato pogledajo na 'strokovni internet'."

Težave pri diagnosticiranju redkih bolezni pri odraslih

Dodatna težava pa se pojavi, ko zboli do tedaj (na videz) zdrav odrasel človek. "Po navadi zelo dolgo traja, da mu postavijo pravo diagnozo, če mu jo sploh. Obravnave so počasne, naredi se ogromno preiskav, ki večinoma ničesar ne pokažejo, zdravniki pa nimajo časa dovolj poslušati kot nekdaj, ko so z empatičnim pristopom prepoznali znake in simptome, čeprav pomagati še niso mogli," opozarja Faganel.

Kako pomagati tistim, ki zbolijo za "neko čudno boleznijo"?

Ker Slovenija doslej ni imela specializiranih ambulant za paciente z redkimi boleznimi, so tovrstne bolnike obravnavale najrazličnejše specialistične ambulante, glede na poglavitne simptome in znake, ki se pri določeni bolezni pojavljajo. "Združenje za redke bolezni se zelo trudi najti sistem pomoči za tiste, ki zbolijo za kakšno čudno boleznijo, že na primarni ravni, zato da bi jih sploh kdo resno obravnaval. Razmišljamo, skupaj z zavzeto stroko, o razvoju modelov, da bi se lahko splošni zdravnik hitro s kom povezal, če mu bolnik pripoveduje o kakšnih čudnih simptomih. Zdaj se velikokrat zgodi, da pacient sliši, da ni čisto pri pravi. Na primer pacienta s fibromialgijo (bolezen, za katero je značilna široko razširjena kronična bolečina v mišicah in drugih tkivih) so do pred kratkim pošiljali na psihiatrijo, ker niso verjeli, da ga lahko kaj boli, če pa preiskave ničesar ne pokažejo," težave bolnikov opisuje Faganel.

Tudi tu je ministrstvo prisluhnilo potrebam pacientov in stroke ter zagotovilo 1.643.481 evrov na leto, iz česar se poleg slovenskega vozlišča za evropske referenčne mreže, centra za nediagnosticirane redke bolezni in registra redkih nemalignih bolezni financirajo tudi štirje specializirani multidisciplinarni timi za obravnavo redkih bolezni, poudarja predsednik Združenja za redke bolezni in dodaja, da so s tem pacienti dobili možnost celostne, timske obravnave na enem mestu. Tudi on veliko pričakuje predvsem od Registra redkih nemalignih bolezni.