Zdravilo je popravilo raven in funkcijo proteina, ki otrokom manjka. Na začetku januarja 2025 je načrtovana zadnja faza priprave zdravila, ki bo namenjena otrokom, in predvidoma bo zdravilo v Slovenijo prispelo junija 2025. A da bo postopek izveden, potrebujejo še 470.000 evrov, ki pa jih je treba zbrati do konca leta. "Če sredstev ne bomo zbrali, se bo celoten projekt ustavil, česar preprosto ne smemo dopustiti. V zadnjih štirih letih smo vložili neizmerno količino energije in truda," je v pismu javnosti, v katerem prosi za donacije, zapisala Špela Miroševič mama danes petletnega Urbana in ustanoviteljica fundacije.

Kot je pojasnila, so – po lanski odmevni akciji, ki se je sklenila z velikim dobrodelnim koncertom – bili prepričani, da bo zbrani denar zadostoval, a so se stroški, ki so bili ocenjeni pred tremi leti, v tem času močno povečali. Nova proizvodnja je prinesla dodatna testiranja, kar je projekt še dodatno podražilo, je razložila.

To pomeni, da nujno potrebujejo še skoraj pol milijona evrov. "Če do decembra ne zberemo potrebnih dodatnih 470.000 evrov, je vprašanje, ali bo Urban sploh zdravilo dobil," je zapisala in ob tem navedla podoben primer, ki se je končal neuspešno: "Poznam žalostno zgodbo družine, ki je tako kot mi leta posvetila razvoju genske terapije za svojega otroka. Zaradi pomanjkanja sredstev so predali licenco farmacevtskemu podjetju, ki je obljubilo, da bo prevzelo stroške produkcije in klinične študije. A podjetje je kasneje ocenilo, da program ne bo dovolj dobičkonosen, in zdravilo je več let ležalo na polici. Ko je licenca potekla in je končno prišlo do klinične študije, je bilo za deklico že prepozno …"

Ob tem je Miroševič priznala, da so bila "zadnja štiri leta neverjetno naporna, a hkrati tudi izjemno navdihujoča". "Uspelo nam je nekaj, kar se je na začetku zdelo nemogoče – razvili smo gensko zdravilo, ki ne bo pomagalo le Urbanu, temveč tudi drugim otrokom, ki so se rodili z enako boleznijo kot on," je zapisala in dodala, da bo prvič v zgodovini Slovenije klinična študija faze I/II za gensko bolezen izvedena pri nas, "kar je za našo malo državo velik dosežek".

"Glede na to, da s projektom prispevajo k svetovni prepoznavnosti Slovenije in razvoju slovenske znanosti v svetu in da imamo v Sloveniji že 4 primere otrok s to boleznijo, bi na tej točki lahko pričakovali večjo vključenost države v naš projekt," so zapisali pri fundaciji in dodali, da Urbanova mama na primer ni prejela nobene pomoči. “Kljub temu da je to izredno pomembna tema, s katero se sicer ukvarjajo na Centru za tehnologijo genske in celične terapije, pa v tem trenutku to ni naša bitka. Naša naloga je, da poskrbimo, da bodo načrtovane študije do konca leta lepo tekle, da pripravimo dokumentacijo, ki jo bomo v naslednjem letu vlagali na Javno agencijo Republike Slovenije za zdravila in medicinske pripomočke (JAZMP), in poskrbimo, da do novega leta pridobimo preostala potrebna sredstva. Pri vsem tem pa moramo poskrbeti, da vse to preživimo. Štiri leta se že borimo, ne morem se pritoževati, dobro nam gre. Nam pa že počasi primanjkuje moči."

Urban je bil prvi otrok v Sloveniji, ki so mu diagnosticirali sindrom CTNNB1. Od takrat so pri nas diagnosticirali še dva nova primera – ravno prejšnji teden je z Urbanovo mamo kontaktirala še ena slovenska družina, ki je prejela uničujočo novico – njun 18-mesečni sin ima enako bolezen kot Urban. Tako so trenutno v Sloveniji štiri diagnosticirane osebe s sindromom CTNNB1. "Statistično naj bi se v Sloveniji vsaki dve leti pojavil nov primer otroka s to boleznijo. Pet let nazaj je bil to Urban, dve leti kasneje naslednji, čez nekaj let pa bo to nekdo drug. Bolezen ne izbira, saj ni podedovana in je ni mogoče preprečiti – lahko prizadene katerokoli družino," opozarja Miroševič.

Gre za hudo nevrološko razvojno motnjo, ki jo povzroča mutacija na enem od kromosomov – Urban zaradi tega sindroma na primer ne more hoditi in govoriti.

O prvih primerih omenjenega sindroma so poročali leta 2012, od takrat so ga odkrili pri 300 ljudeh. Glede na pričakovano pojavnost te bolezni Miroševič ocenjuje, da v Sloveniji trenutno živi med 35 in 47 oseb s tem sindromom.