"Najinemu Urbančku so diagnosticirali redko genetsko bolezen, hudo nevrorazvojno motnjo – sindrom CTNNB1," je v javni objavi zapisala dečkova mama Špela Miroševič, ki je tudi soustanoviteljica fundacije CTNNB1. Kot je pojasnila, brez zdravila njen malček zelo verjetno nikoli ne bo hodil, govoril in bil samostojen.

Sindrom CTNNB1 je huda nevrorazvojna motnja, ki jo povzroča mutacija na kromosomu 3p22.1 gena CTNNB1. Odkrili so ga šele pred manj kot desetimileti, prinaša pa zaostanek v razvoju, intelektualno motnjo in zakasnitev govora. Do zdaj je bilo potrjenih več kot 300 ljudi z enakim stanjem. Nedavne študije poročajo, da je gen CTNNB1 najpogostejši vzrok za napačno diagnosticirane primere cerebralne paralize, je pojasnjeno na spletnih straneh fundacije.

Gen CTNNB1 se običajno dobro odziva na genske terapije in genske terapije so se v preteklosti že izkazale za izjemno uspešne pri motnjah, podobnih Urbanovi. Zdravljeni otroci so po takih terapijah začeli hoditi in govoriti, pojasnjujejo njegovi starši.

Ker je sindrom zelo redek, v industriji ni interesa za financiranje dragih raziskav. A Urbanovi družini je, tudi po zaslugi njegove mame Špele, ki je raziskovalka na Medicinski fakulteti Univerze v Ljubljani, uspelo zbrati ekipo znanstvenikov z vsega sveta, ki so že razvili gensko terapijo za Urbanovo bolezen. "Naša družina je financirala izdelavo zdravila za prvo leto. Projekt traja dve leti. Plačati moramo tudi klinično študijo," je Špela Miroševič pojasnila v objavi na družbenih omrežjih, v kateri prosi za donacije fundaciji, ki financira projekt.

Genska terapija ne bo pomagala le malemu Urbanu, ampak bo na voljo vsem bolnikom s tem stanjem, pravita Miroševiča. Na Pediatrični kliniki Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana bodo na pojav sindroma CTNNB1 začeli testirati vse otroke s cerebralno paralizo. Kot pojasnjuje Miroševič, je ta sindrom najpogosteje napačno diagnosticirana cerebralna paraliza. "Upam, da bomo tako našli še kakšnega otroka v Sloveniji, ki mu bo genska terapija lahko spremenila življenje," je dodala.

Za raziskave in razvoj zdravila za sindrom CTNNB1 lahko vsakdo prispeva s poslanim SMS-sporočilom URBAN5 na 1919. Donacije zbirajo tudi na spletni platformi GoFundMe, kjer so za zdaj zbrali nekaj tisoč evrov, njihov zastavljeni cilj za financiranje raziskave pa je dva milijona evrov.

Na pomoč staršem in otrokom z redkimi boleznimi tudi Društvo Viljem Julijan

Redke bolezni so pogosto zelo hude in življenjsko ogrožajoče bolezni, velika večina prizadene otroke, skoraj tretjina jih ne dočaka petega leta starosti. Zanje večinoma ni nobenega zdravila ali zdravljenja. Tudi zdravniki se s takimi boleznimi ne srečujejo pogosto in z njimi nimajo izkušenj. Poteka pa v svetu čedalje več raziskav na tem področju, razvijajo se nova zdravila v okviru različnih kliničnih študij. Da bi pri tem pomagali staršem in otrokom, so v Društvu Viljem Julijan začeli izvajati projekt Upanje za male borce.

Dveletni Miloš ima redko genetsko bolezen kože – bulozno epidermolizo. Bolezen je huda, povzroča tudi invalidnost in zgodnjo umrljivost. Tudi za to redko bolezen ni zdravila, poteka pa v tujini nekaj kliničnih raziskav. "Za Miloša smo v stiku z zdravniki in strokovnjaki po vsem svetu in držimo pesti, da bo sprejet v klinično študijo oz. da bo prejel katero od poskusnih zdravljenj, saj to trenutno zanj predstavlja edino rešitev," pojasnjuje ustanovitelj Društva Viljem Julijan Gregor Bezenšek.

Podobno – v okviru projekta Upanje za male borce – pomagajo tudi drugim malim bolnikom. Nina Bezenšek iz omenjenega društva pojasnjuje: "Povezujemo se z vrhunskimi strokovnjaki in zdravniki iz tujine ter specializiranimi bolnišnicami in zdravstvenimi centri v tujini ter referenčnimi centri za redke bolezni." Gregor Bezenšek pa dodaja še: "V okviru projekta staršem mladih borcev nudimo tudi vso pomoč in podporo pri urejanju postopka za zdravljenje in preglede v tujini, tudi v primeru, ko jih na zdravljenje pošljejo slovenski zdravniki."

Pri tem jim pomagajo tudi finančno. Staršem otrok z redkimi boleznimi, ki potrebujejo njihovo pomoč, zato svetujejo, naj jim pišejo ali jih pokličejo, je v prispevku za TV Slovenija poročala Rajka V. Pupovac.