Znanstveniki na Cipru so razvili nov test, ki analizira kri nosečnic tako, da išče razlike med DNK-jem matere in zarodka. Preiskava je skoraj popolnoma zanesljiva, trdijo raziskovalci v analizi, objavljeni v znanstveni reviji Nature Medicine journal, v kateri navajajo, da so poskusno preiskali kri 40 nosečnic, ko so bile med 11. in 13. tednom nosečnosti.

Na podlagi preiskave so pravilno diagnosticirali 14 primerov downovega sindroma, 26 sumov pa so pravilno ovrgli, kar pomeni, da je bila preiskava 100-odstotno zanesljiva.

Philippos Patsalis, strokovni direktor ciprskega inštituta za genetiko in nevrologijo, je nad novim testom navdušen: "Verjamemo, da lahko ta test prilagodimo tako, da bo enostavnejši in dostopnejši ... in takrat ga bomo začeli redno uporabljati na naših klinikah." Patsalis je še pojasnil, da bodo študijo kmalu razširili na večje število nosečnic (verjetno okoli 1.000), in če bodo rezultati takšni kot do zdaj, bodo test začeli splošno uporabljati v dveh letih.

Tveganje večje pri starejših materah
Downov sindrom je sicer najpogostejša genetska bolezen, ki ima za posledico tudi duševno zaostalost, saj se z njim rodi kar eden od 700 živorojenih otrok na svetu. Sindrom v bistvu pomeni, da se otrok rodi s tremi pari kromosoma 21 namesto s siceršnjima dvema, in je znan tudi kot trisomija 21. Tveganje za pojav downovega sindroma se sicer zvišuje s starostjo nosečnice - pri 40-letni bodoči materi je kar 16-krat večje kot pri 25-letni nosečnici.

Nič več invazivnih posegov
Do zdaj so morale nosečnice prestajati precej invazivne posege, ki so ali potrdili ali ovrgli sum, da ima otrok downov sindrom. Zdravniki najprej opravijo krvno preiskavo PAPP-A, ki meri raven proteina v krvi matere. Če je raven proteina nizka, to navadno pomeni, da obstaja precejšnja verjetnost, da ima otrok downov sindrom.

A zagotovo so do zdaj lahko downov sindrom potrdili le z amniocentezo, pri kateri zdravniki odvzamejo vzorec plodovne tekočine, ali pa z biopsijo posteljice. Pri obeh preiskavah obstaja tudi možnost sprožitve spontanega splava.