Otroci s tremi biološkimi starši? Morda se sliši strašljivo, a gre za postopek, ki bi preprečil dedni prenos bolezni in tako obudil upanje mnogih družin, ki se spopadajo z genetskimi obolenji.

Vicky in Keithu Newellu iz Velike Britanije se je pred 13 meseci rodila hči z redko mitohondrijsko boleznijo: velike težave ima s požiranjem, njene mišice so ohlapne, ne more dvigniti glave ... Punčka je ena izmed 6.500 otrok, ki se po svetu vsako leto rodijo z redkimi mitohondrijskimi okvarami, ki imajo izključno genetski izvor.

Znanstveniki lahko zdaj parom, ki si želijo otroke, a podedujejo po materini strani katero izmed mitohondrijskih okvar, pomagajo.

Profesor doktor Radovan Komel z Inštituta za biokemijo Medicinske fakultete v Ljubljani pojasnjuje, da ženska, ki ima katero izmed mitohondrijskih okvar in si želi otroke, priskrbi svoj genski material, ki ga v laboratoriju izločijo iz ene same celice.

Druga ženska, ki nima mitohondrijskih okvar, prispeva jajčece, ki mu odstranijo jedro. Edini genski material v celici darovalke je tako v mitohodrijih. "Prenese se samo 0,1 odstotka dednine, to ne bo vplivalo na glavne otrokove lastnosti, na primer barvo oči ali las," pojasnjuje prof. Komel.

Drugače povedano, z vstavitvijo jedra iz jajčeca matere v jajčece darovalke ter oploditvijo z očetovo spermo, tretji izmed staršev ne bo otroku prispeval nobene od pomembnejših lastnosti, poskrbel bo le za zdrave mitohondrije.

Otroci s tremi starši tudi v Sloveniji?
Z uporabo nove metode bi lahko v Sloveniji pomagali na leto od 10 do 15 parom, ki se spopadajo s hudimi genetskimi boleznimi in ne morejo dobiti zdravih otrok. Pa bi bili tak poseg zmožni narediti tudi v Sloveniji? "Seveda, pri nas so odlični strokovnjaki, ki izvajajo oploditev z biomedicinsko pomočjo. Gre samo za dodaten korak," dodaja prof. Komel.

Postopek otrok s tremi starši je v Veliki Britaniji sprožil burne razprave. Nasprotniki postopka znanstvenikom očitajo, da se igrajo Boga in svarijo pred t. i. dizajniranjem otrok.

Jacob Rees Mogg iz britanske konservativne stranke je v parlamentu glasoval proti predlogu, ker meni, da spreminjanje genov ni etično, saj s tem spreminjamo osebnost otroka.

"pravijo, da bo mogoče dizajniranje otrok, in omenjajo druge zlorabe. To ob ustreznih zakonskih regulacijah ni mogoče. Ponovno se odpira tudi debata o otrocih iz epruvete na sploh. Treba je razčistiti empirični del postopka, pavšalni očitki o igranju boga niso upravičeni," odgovarja moralni filozof dr. Vojko Strahovnik.

Intervju: Prof. Doug Turnbull

Gost oddaje Frekvenca X na Valu 202 je bil junija 2014 prof. Doug Turnbull z univerze v Newcastlu: “Pri prenosu mitohondrija ali jajčeca mitohondrija z ženske, ki prispeva DNK, na darovalca, se na otroka prenese manj kot en odstotek skupnega DNK, kar pa zadnjemu daje možnost, da bo živel bolj zdravo. Sam menim, da je to etično sprejemljivo.”

Gospod profesor, ali sta tehnologija in znanost že dovolj razviti, da bi bilo mogoče presaditev mitohondrijev uporabiti v klinični praksi?
Trenutno so te tehnologije še v razvoju. Prav pred kratkim je to področje preučil znanstveni komite britanskega odbora za človeško oplojevanje in embriologijo. Objavili so poročilo in v njem zapisali, da so te tehnologije na poti. Ne verjamejo, da so že prav pripravljene za klinično uporabo, vendar so poskusi, ki so bili narejeni na človeških jajčecih in živalih, obetajoči in res kažejo, da bodo v prihodnosti ti postopki primerni za uporabo na pacientih.

Kako varen je ta postopek in kakšni so lahko zapleti oziroma tveganja?
Pri vsaki novi tehnologiji je težko biti 100-odstotno prepričan o njeni varnosti. Te tehnologije so bile brez komplikacij uporabljene na mnogih različnih živalskih modelih. Trenutno za vsako novo tehnologijo oploditve z biomedicinsko pomočjo obstajajo tveganja in ta tveganja je treba tehtati v primerjavi s tveganjem, da imate otroka, ki ima resno mitohondrijsko bolezen. Stvari, ki bi lahko predstavljale težavo, vključujejo samo tehnologijo – ni nujno, da bi bila oploditev uspešna, kar bi pomenilo razočaranje za družino – prav tako pa obstaja bojazen, da bi lahko presajeni mitohondriji vplivali na jedrni DNK staršev.

Katere genetske bolezni bi bilo mogoče s tem preprečiti in kako pogoste so te bolezni?
To so bolezni, ki so posledica napak v mitohondrijski DNK. Mitohondriji v naših celicah vsebujejo lastno DNK in genetske napake v tej DNK povzročajo te bolezni. Torej bi s to tehnologijo lahko preprečili samo te bolezni. Mislimo, da te prizadenejo eno osebo na 6.500 ljudi. S to tehnologijo ne bo mogoče pomagati vsem tovrstnim pacientom, vendar pa še vedno lahko koristi številnim družinam.

Ali so se že rodili otroci, pridobljeni s to tehnologijo?
Ko gre za vprašanje tehnologije, o kateri govoriva, nimam podatka o tem, da so se z njeno pomočjo že kje rodili kakšni otroci.

Kaj pa pravite o etičnih vprašanjih in pomislekih glede tega? Da bi imeli otroci v bistvu tri starše, se sliši malce čudno ...
Mislim, da bo večina ljudi imela vrsto različnih etičnih pomislekov, in vem, da bodo nekateri tovrstni tehnologiji nasprotovali iz številnih razlogov. Pri prenosu mitohondrija ali jajčeca mitohondrija z ženske, ki prispeva DNK, na darovalca, se na otroka prenese manj kot 1 odstotek skupnega DNK, kar pa zadnjemu daje možnost, da bo živel bolj zdravo. Osebno menim, da je to etično sprejemljivo.

Pri svojem delu se stalno ukvarjam s pacienti, katerim lahko le malokrat pomagam, čeprav jim glede na svojo etično držo vsekakor želim pomagati, kakor je le mogoče. Menim, da je tudi mnenje v Veliki Britaniji takšno, da je uporaba tovrstne tehnologije etično sprejemljiva in takšno je tudi moje mnenje.