Registra redkih bolezni, na katerega starši čakajo že več let, še vedno ni.

Osemletna Sara ima Sturge-Webrov sindrom, zaradi katerega se spopada s hudimi napadi epilepsije. "Pri Sari lahko napad sproži že slačenje, oblačenje, brisanje z brisačo, sam dotik ob hladno hrbtišče stola," nam pojasni njena mama Aleksandra Jamnik. Te oblike epilepsije ni mogoče zdraviti z zdravili, zamenjali pa so že deset različnih vrst zdravil. Deklica dobiva tudi kanabidiol, po katerem opažajo manj napadov.

Z epileptičnimi napadi se spopada tudi šestletni Taj, ki ima mutacijo gena STXBP1 in sindrom Ohtahara. "Taj ne hodi, ne sedi, se ne obrača, niti ne kobaca. V prvih mesecih je imel zelo veliko napadov, tudi 300 na dan. Napade je bilo zelo težko umirjati, zato smo skoraj pol leta preživeli v bolnišnici, kjer so iskali primerno zdravilo, vendar ga niso našli," poudarja Tajeva mama Teja Lavrič. Oče Tine pa dodaja: "Vključili smo se v neki ameriški program in dobivali prve ekstrakte iz konoplje iz ZDA, od takrat naprej Taju to zelo dobro pomaga, je praktično brez napadov. Namreč, če nam pri takih otrocih ne uspe ustaviti napadov, gredo po protokolu v umetno komo."

Lea je bila za zdravilo, ki ga je Kris dobil v ZDA, malce prepozna
Eno redkih bolezni ima tudi dve leti in pol stara deklica Lea. Spopada se namreč s spinalno mišično atrofijo tipa ena do dve. Enako bolezen ima tudi deček Kris, ki je zdravilo zolgensma dobil v ZDA. Zdravniki so Lejinim staršem sprva dali zelo slabe napovedi. Povprečna življenjska doba za tako bolnega otroka je bila namreč dve leti.

Za zdravilo zolgensma je bila prepozna, saj je bila, ko so v ZDA zdravilo odobrili, stara že skoraj dve leti, časa, da bi zbrali vrtoglavo vsoto denarja za to zdravilo, pa ni bilo, pove njena mama Simona Jerebič. Deklica zdaj dobiva zdravilo spinraza, v obliki punkcije ga bo vsake štiri mesece dobivala do konca življenja. "Če ne bi dobila spinraze, je težko napovedati, ampak glede na to, koliko je pri njej bolezen napredovala, mislim, da je ne bi bilo več med nami," pojasni dekličina mama.

Starši mrzlično iščejo rešitve in se oklepajo vsake rešilne bilke
Stiska staršev, ki imajo bolnega otroka – zdravila, ki bi bolezen odpravilo, pa ni – je nepopisna. "Ko si želiš otroka objeti, ga pobožati, pa si ga enostavno ne upaš, ne upaš ga peljati na igrala, na bazen, ne upaš ga pustiti praktično niti minute samega," težke trenutke opiše Sarina mama, ki bi naredila vse, da bi lahko pomagala svojemu otroku. Starši iščejo po svetovnem spletu, pošiljajo elektronsko pošto v tujino.

Kot nam je povedal oče lani umrlega dečka Viljema Julijana Gregor Bezenšek, se pri starših ob seznanitvi z boleznijo, za katero ni zdravila, začne bitka s časom. Ne obupajo, oklepajo se bilk, hkrati pa se morajo nekako spopasti in sprijazniti s kruto resnico.

Starši otrok z redkimi boleznimi opozarjajo tudi na pomanjkljivosti pri obravnavi teh bolnikov. Kot povedo, je za paliativno oskrbo zelo slabo poskrbljeno. "Na Pediatrični kliniki se zelo trudimo, da bi paliativo močno izboljšali, trenutno že deluje paliativni tim na kliniki, ki poskuša koordinirati zdravnika pediatra na terenu, patronažne sestre, starše in specialiste na kliniki," nam pojasni Mojca Žerjav Tanšek iz Pediatrične klinike.

Starši pogrešajo tudi koordinatorja, ki bi jih seznanil z vsemi tegobami, ki jih čakajo, in morebitnimi pravicami. Na Ministrstvu za zdravje RS obljubljajo, da bodo to upoštevali v novem načrtu dela na področju redkih bolezni, ki bo začel nastajati letos. Ne bo pa tako hitro zaživel register redkih bolezni, na katerega starši opozarjajo že več let.

"Register redkih bolezni je bil projekt Ministrstva za zdravje RS pred približno tremi leti in je vzpostavil osnovno elektronsko strukturo in način delovanja. Samo delovanje registra pa zahteva dodaten vložek finančnih sredstev, ki ga trenutno še ni," poudarja Mojca Žerjav Tanšek. Kot nam je povedal Robert Medved z Ministrstva za zdravje RS, lahko pričakujemo, da bo register zaživel v letu in pol. Kje se zapleta? Medved nam je sprva ponudil zelo skop odgovor: "Tu je razlogov veliko, ne bom tega razlagal posebej." Pozneje nam je na naše prigovarjanje vendarle pojasnil, da je treba določiti, kaj in kako bodo zbirali, in da je zadeva kompleksna.

Cene zdravil izjemno visoke
Napredek v medicini je na področju redkih bolezni vsak dan večji, pravijo zdravniki, predvsem zaradi genetike, ki se je v zadnjem desetletju močno razširila ter omogočila hitrejšo in cenejšo diagnostiko številnih bolezni. Kot pojasnjuje Mojca Žerjav Tanšek, lahko v prihodnosti pričakujemo, da bodo vse te diagnostične možnosti še enostavnejše.

Cene novih zdravil, ki jih odkrivajo na področju redkih bolezni, pa so izjemno visoke. Nejc Jelen, doktor biokemije in molekularne biologije ter predsednik Društva Viljem Julijan, se sprašuje: "Če bodo ta zdravila začela prihajati na trg in bodo imela isti cenovni razpon, se pojavlja vprašanje, ali si bo ZZZS lahko to privoščil."

Na Ministrstvu za zdravje RS odgovarjajo, da je to velik izziv, hkrati pa mirijo, da ima ZZZS že določene mehanizme za to. Mojca Tanšek Žerjav opozarja: "Tukaj bo treba verjetno narediti v nekem trenutku neko mejo v smislu koristnosti in dosegljivosti v omejenem finančnem obroču nekega zdravstvenega sistema." V tem primeru lahko spet finančno breme pade na starše, ki pa imajo samo eno željo, to je imeti zdravega otroka.