"Vsakega starša skrbi, če otrok zboli. Tudi če gre za angino. Še toliko težje je, če moraš staršu povedati, da njegov otrok nosi hudo genetsko bolezen," je na novinarski konferenci ob svetovnem dnevu presejalnega testiranja novorojenčkov dejal predstojnik oddelka za otroško, mladostniško in razvojno nevrologijo na pediatrični kliniki, Damjan Osredkar.

Sprejeti, da ima otrok bolezen, ki je lahko smrtna ali pa bo zelo zmanjšala kakovost otrokovega življenja, je za starše zelo težko. "Težko pa je tudi za vse druge, ki smo udeleženi v obravnavo teh otrok." A v zadnjem času se vendarle odpirajo nove možnosti.

Kot primer Osredkar navede spinalno mišično atrofijo, za katero po novem v Sloveniji obstajajo kar tri zdravila, ki potek bolezni lahko bistveno spremenijo. "Težkemu uvodu v zgodbo tako lahko dodamo precej bolj svetel nastavek. Staršem povemo, da so življenja teh otrok zdaj bistveno drugačna, in če zdravljenje začnemo dovolj zgodaj, lahko celo računamo na to, da bo otrok živel popolnoma normalno življenje."

Presejalni testi so pri tem ključnega pomena, saj si pediatri obetajo, da bodo otroke s hudimi genetskimi boleznimi lahko odkrili v najzgodnejšem obdobju. "Idealno je, da se bolezen odkrije v obdobju, ko svojih znakov še ni pokazala. Izkazalo se je namreč, da če otroka začnemo zdraviti v zgodnjem obdobju, je možnost, da bo otrok lahko živel popolnoma normalno življenje, zelo velika. Njegova bolezen pa ni več tako grozna, kot je bila še pred nekaj leti, ko so ti otroci umirali pred drugim letom starosti."

Predstojnik oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na pediatrični kliniki Tadej Battelino je poudaril, da so v teh časih možnosti za dobro, kakovostno, hitro neonatalno presejalno testiranje praktično neomejene. Po drugi strani pa lahko številne prirojene bolezni danes tudi pozdravimo. "Genska zdravljenja v celoti spreminjajo podobo najtežjih prirojenih bolezni, ki smo jih doslej znali le klinično ugotoviti in jih nato spremljati do tragičnega konca.

Osredkar si zato želi še več napredka pri razvijanju zdravljenj. "Vse več je kazalnikov, da bi bili lahko v Sloveniji ne le uspešni pri uvajanju novih zdravljenj, ampak bi lahko z znanjem naših sodelavcev doma in v tujini sami razvili zdravila, s katerimi bi lahko pomagali otrokom z redkimi boleznimi." A kot je poudaril Osredkar, v Sloveniji za zdaj manjka ustrezna platforma za tovrstno delo. "Povezovanje strokovnjakov različnih strok postaja zelo pomembno, nimamo pa krovne organizacije, kjer bi lahko to počeli." Osredkar meni, da bi bilo zanimivo vzpostaviti javno zasebno partnerstvo, ki se po svetu kaže kot dober model za odkrivanje novih načinov zdravljenja.

Razširjeni presejalni program v Sloveniji med najboljšimi v EU-ju

V Sloveniji je z zadnjo razširitvijo programa splošnega presajanja novorojenčkov, ki ga v celoti krije ZZZS, to urejeno na najboljši možni način, je prepričan Batellino, saj je dostopno prav vsakemu zavarovancu. "Tukaj je Slovenija lahko zgled," saj imamo v EU-ju enega najboljših ali celo najbolj razvit sistem presejanja novorojenčkov, doda Batellino.

Na Kliničnem inštitutu za specialno laboratorijsko diagnostiko vsako leto opravijo 20.000 presejalnih testov za novorojenčke oziroma približno 100 na dan, je pojasnila vodja inštituta Alenka Trampuš Bakija. "Starši oziroma novorojenčki na rezultate čakajo približno tri dni, v primeru ponavljanja testa pa največ en teden."

"Vsa laboratorijska merjenja, ki jih potrebujemo za to, da ugotovimo, ali ima neki novorojenček katero od bolezni, se naredijo iz kapljice krvi," pa je pojasnila vodja laboratorija za presejanje novorojencev na inštitutu za specialno laboratorijsko diagnostiko Barbka Repič Lampret. Otroku iz pete nekaj kapelj krvi običajno odvzamejo v porodnišnici takoj po rojstvu oziroma 24 do 72 ur po porodu. Kot je pojasnila Repič Lampret, je treba kapljice nanesti na poseben filtrirni papir, namenjen presejalnim testom. Kapljice se posušijo in vsa diagnostika poteka iz izrezanih krožcev krvnega madeža.

Leta 2021 je zaživela pobuda Mednarodnega združenja za neonatalno presejanje mednarodne organizacije bolnikov za primarne imunske pomanjkljivosti in Evropskega združenja za imunske pomanjkljivosti, ki sodelujejo v okviru platforme Screen4Care (Presejanje za redke) za zaznamovanjr posebnega dne, ob katerem bi spregovorili o presejalnih testih novorojenčkov.