Sindrom Cockayne tipa B je zelo kruta bolezen, saj povzroča hude zdravstvene posledice in okvare v telesu, ki spominjajo na prehitro staranje, so zapisali v društvu Viljem Julijan. Povzroča namreč okvare na jetrih, v ledvicah, možganih, koži in drugih organih, prav tako pa otrok utrpi poškodbe vide in sluha, kar večinoma vodi v slepoto in gluhost pri zgodnji starosti, so pojasnili in dodali, da je 4-letna Karolina edini otrok s to boleznijo v Sloveniji.

Opozorili so, da je bolezen napredujoča, povprečna življenjska doba bolnikov pa je le 12 let. "Če za Karolino v najkrajšem možnem času ne bo razvito gensko zdravljenje, ji bo v naslednjih nekaj letih bolezen počasi odvzela vse sposobnosti in na koncu veliko prezgodaj tudi življenje," so poudarili.

Doslej za razvoj zdravljenja zbranih 600 tisoč evrov

Dodaten motiv in zagon za projekt pa je tudi to, da zdravilo ne bo razvito samo za Karolino, ampak za vse otroke na svetu, ki imajo to redko bolezen. To pomeni, da bo lahko zdravilo reševalo življenje tudi drugim, so izpostavili. "V tem tednu se na ljudi obračava s srčno prošnjo, da za najino preljubo Karolino, za darilo za njeno pisanko, podarijo čim več donacij za razvoj genskega zdravljenja zanjo, ki je edina možnost, da najini hčerki rešimo življenje in ji omogočimo prihodnost," pa sta pozvala dekličina starša Sabina in Borut Lavrič.

V Društvu Viljem Julijan so za Karolino v dobrem mesecu dni zbrali že 600 tisoč evrov, za razvoj genskega zdravljenja pa morajo zbrati dva milijona evrov. Do zdaj zbrana sredstva so omogočila, da so znanstveniki, ki razvijajo gensko terapijo za dekličino bolezen, pospešili svoje raziskave. Nedavno so dosegli tudi pomemben napredek pri razvoju zdravila, kar pomeni, da so dodaten korak bližje cilju, so pojasnili.