Znanstvena študija, ki so jo prejšnji teden objavili v reviji PLOS Genetics, je potrdila povezavo med rakom jajčnikov in genom na kromosomu X, ki bi lahko za vedno spremenila način, na katerega zdravniki odkrivajo to zahrbtno in eno izmed najbolj smrtonosnih oblik raka. Kriva je napaka na genu, ki so ga poimenovali MAGE3C in ga še vedno preučujejo. V normalni obliki naj bi bil omenjeni gen zadolžen za preprečevanje nastajanja tumorjev, če je gen zaradi mutacije okvarjen, pa se to lahko kaže v nenadzorovani rasti in delitvi celic, ki privede do rakastega obolenja, je poročal CNN.

Rak jajčnikov ima 45-odstotno petletno preživetje. Leta 2015 je po svetu za njim zbolelo 1,5 milijona in umrlo več kot 160.000 žensk, kar predstavlja osmo mesto po umrljivosti med rakastimi obolenji. "Rak jajčnikov je včasih poimenovan kot tihi ubijalec, saj ga je praktično nemogoče odkriti in napovedati," je pojasnil Kevin Eng, profesor onkologije na onkološkem inštitutu Roswell Park v Buffalu v ameriški zvezni državi New York.

Gen MAGE3C so odkrili s pomočjo primerjav 3.000 babic in vnukinj iz družinskega registra raka jajčnikov na inštitutu. Register je bil ustanovljen leta 1981 in vsebuje podatke več kot 50.000 ljudi iz več kot 2.600 družin, pri katerih je znana zgodovina raka jajčnikov. "Naša študija se je močno naslonila na podatke družinskega registra raka jajčnikov, ki ga v Roswell Parku vodimo že več kot 35 let," je dodal Eng.

Moški imajo samo en kromosom X
Profesor Eng in sodelavci so postavili drzno teorijo, da se bo zaradi dejstva, da imajo ženske dva kromosoma X, moški pa enega, okvarjen gen s kromosoma X z babice po očetovi strani na vnukinje prenašal dvakrat pogosteje. "Avtorji raziskave so resnično razmišljali popolnoma zunaj okvirov," je raziskavo komentiral profesor Krishnansu Tewari z oddelka za ginekološko onkologijo na Univerzi Kalifornije v Berkeleyju.

"Če je težava na kromosomu X in so vse hčere zdrave mame prizadete, je jasno, da težava prihaja od očeta oz. originalno od babice na očetovi strani," je pojasnil Tewari. Raziskovalci so v raziskavi zdaj potrdili, da imajo ženske, ki imajo babico z rakom jajčnikov po očetovi strani, dvakrat večjo možnost, da zbolijo tudi same, kot tiste, ki imajo obolelo babico po mamini strani. Za rakom jajčnika je zbolelo 28,4 odstotka vnukinj bolnih babic po očetovi strani in 13,9 odstotka vnukinj babic po mamini strani, so ugotovili.

Do zdaj so za raka jajčnikov sumili gena BRCA1 in BRCA2, ki se pojavljata pri okoli 15 odstotkih bolnic. A ta dva gena sta na avtosomskih kromosomih, kjer je zakonitost dedovanja drugačna kot pri kromosomih X in Y.

"Če ima oče na primer mutacijo na kromosomu 3, mati pa ne, je 50-odstotna možnost, da bo otrok takšno okvaro podedoval. Če pa je očetova okvara na kromosomu X, jo bodo podedovale vse hčere in noben sin, saj oče določa spol otroka," je še pojasnil Tewari.

Izredno težavno diagnosticiranje
"Rak jajčnikov nima nobenih specifičnih zgodnjih simptomov in tudi noben uspešen preventivni pregled ne obstaja, zato je to posledično najbolj smrtonosni ginekološki rak," je poudaril Tewari. Preventivni test vključuje vaginalni ultrazvok in krvni test, pri katerem pogledajo protein CA-125, ki je pri pacientkah z rakom jajčnikov pogosto povišan. A zanesljivost teh testov je izredno slaba, saj raka odkrijejo običajno veliko prepozno, ali pa dajejo lažne pozitivne rezultate.

"Ko se simptomi bolezni pokažejo, gre za napihnjenost, trebušno in medenično neprijetnost, včasih bolečino v medeničnem predelu, težave s prebavo, pritisk na mehur," je še pojasnil, da je takrat rak že močno napredoval. Zdravnikom tedaj po njegovih besedah ne ostane več drugega kot agresiven operativni poseg in močna doza kemoterapije. Posledično je doba preživetja slaba, saj je za 45 odstotkov bolnic 5-letna, zgolj za 10 odstotkov pa 10-letna.

Moški zbolijo za rakom prostate
Moški, ki prenašajo okvarjen gen MAGE3C na kromosomu X, niso popolnoma zunaj nevarnosti. Rak jajčnikov moških res ne more prizadeti, a nosilci okvarjenega gena imajo veliko višjo stopnjo obolevnosti za drugimi vrstami raka, še posebej izstopa rak prostate, je navedel Eng in dodal, da bi lahko bila omenjena mutacija povezana še z marsikaterim drugim rakom.

Kaj bo odkritje prineslo na področju zgodnjega odkrivanja in zdravljenja raka jajčnikov, za zdaj še ni jasno. "Gen bomo zdaj natančno raziskali, ga klonirali. Lahko ga bomo odkrili z genetskim testiranjem in potencialno rešili raka jajčnikov mnogo žensk in nekatere moške pred rakom prostate," je še dejal Eng in dodal, da je poznavanje družinske zgodovine za zdaj še vedno najboljši način za prepoznavanje tveganja za nastanek raka jajčnikov.