V raziskavi, ki so jo objavili v septembrski številki revije Journal of Americal College of Cardiology, so tako ugotovili, da je pri kar dveh tretjinah pregledanih petletnikov povišan holesterol genetskega izvora. Spodbudni izsledki raziskave bodo lahko že v bližnji prihodnosti ključno vplivali na oblikovanje in izvajanje mednarodnih strokovnih priporočil glede smiselnosti uvedbe presejanja hiperholesterolemije pri otrocih.

Slovenija je po dostopnih podatkih trenutno edina država na svetu, kjer v sklopu rednega sistematskega pregleda petletnikov že od leta 1995 poteka populacijsko presejanje otrok za hiperholesterolemijo.

Slovenski raziskovalci so tudi dokazali, da so ob sistematskem pregledu v letu 2013 s trenutnim načinom presejanja petletnikov z meritvijo holesterola zajeli kar 96 odstotkov pričakovanih otrok z družinsko hiperholesterolemijo, ki so bili rojeni v Sloveniji v letu 2008.

Kar 57 odstotkom otrok, ki so bili napoteni v ambulanto za povišan holesterol v krvi, so na genski ravni potrdili diagnozo družinske hiperholesterolemije. Program presejanja hiperholesterolemije je omogočil prepoznavo družinske hiperholesterolemije tudi pri sorojencih in starših vsakega od otrok s potrjeno družinsko hiperholesterolemijo v sklopu kaskadnega presejanja. Za genetsko diagnostiko so raziskovalci uporabili najnovejšo tehnologijo sekveniranja nove generacije (next generation sequencing).

Priporočila WHO-ja
Družinska hiperholesterolemija je v večini razvitih držav zelo slabo opredeljena, zato je Svetovna zdravstvena organizacija (WHO) že pred leti izdala priporočilo za uvedbo sistematskega presejanja za iskanje bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo, ki so jih v zadnjih letih dopolnila tudi nekatera druga najpomembnejša združenja ali skupine na tem področju.

V večini primerov je povišan holesterol v krvi posledica več dejavnikov, redkeje pa gre za družinsko hiperholesterolemijo, ki je dedna bolezen, z ocenjeno pojavnostjo v populaciji ena proti petsto. Bolniki z družinsko hiperholesterolemijo so tudi do stokrat bolj podvrženi zgodnjemu razvoju bolezni srca in ožilja, a se tveganje za razvoj bolezni s pravočasnim in pravilnim zdravljenjem lahko bistveno zmanjša.