Diagnoza: družinska hiperholesterolemija. Dedna bolezen, ki je pogosto skrita, saj zanjo ve le deset odstotkov obolelih

Statistični podatki vzbujajo strah: dvajsetkrat višje tveganje za aterosklerozo in hudo koronarno bolezen srca, pogostejša angina pektoris, bolj verjeten srčni infarkt in možganska kap. Povišan holesterol se lahko pojavi že pri otrocih, zato je pregled pri zdravniku nujen. Zdravila in zdrav življenjski slog preprečijo hujše zaplete. Povišan holesterol pri otrocih je pogosto posledica dedne bolezni. Diagnoza: družinska hiperholesterolemija. Svetuje: doc. dr. Urh Grošelj s Pediatrične klinike v Ljubljani.

V primeru družinske hiperholesterolemije je holesterol zvišan že ob rojstvu. Gre za dedno bolezen, glede na ocenjeno prevalenco 1:300 živi v Sloveniji okrog 6.500 ljudi s to motnjo v presnovi holesterola. Družinska hiperholesterolemija se pojavi ne glede na prehrano, življenjski slog, ne glede na druge slabe navade in razvade. Znaki in simptomi družinske hiperholesterolemije so bolečine v predelu prsi pri fizični aktivnosti, otekline in zatrdline okrog členkov, rumeno obarvanje okrog oči in vek ter svetlo obarvanje okrog očesne šarenice.

V Sloveniji poteka presejanje petletnikov – pri tej starosti načrtno preverijo, koliko holesterola je v krvi otroka. Zdravniki pa bolezen lahko odkrijejo tudi z genskimi testi. Z njimi tudi dokončno potrdijo diagnozo. Družinska hiperholesterolemija prej ali slej pokaže svoje zobe, z zdravljenjem pa jo lahko ukrotijo. Zdaj pa so na voljo že tudi sodobna biološka zdravila. Prav tako pomemben pa je zdrav življenjski slog.